Здравствуйте!
Ответ от доктора: «Описанные у ребенка симптомы могут быть следствием как точечных мутаций в генах, так и хромосомных аномалий, а так же, с меньшей вероятностью, мутаций в митохондриальной ДНК. Чтобы не заниматься выдвижением гипотез, проверка которых будет требовать времени, рекомендую провести секвенирование генома, что позволит провести анализ перечисленных выше типов мутаций. Перед проведением исследования целесообразна консультация родителей, чтобы они имели представление о том, какое исследование рекомендовано ребенку и какими могут быть его результаты»