Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой молекулярно-биологическое тестирование клеток эмбриона с целью выявления генетических аномалий еще до имплантации его в матку.
Ученые утверждают, что каждый человек является носителем от 5 до 10 наследственных патологий. В России насчитывают более 230 редкостных генетических заболеваний, среди которых наиболее распространенными являются синдром Дауна, заболевание Шерешевского-Тернера, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, патология Клейнфельтера.
Ежегодно в мире рождается около 5 миллионов малышей с тяжелыми генетическими патологиями, многие из них не доживают до пятилетнего возраста. Ученые также обращают внимание на то, что с генетическими заболеваниями рождается 3% малышей, однако частота возникновения таких патологий гораздо выше, поскольку в 70% случаев причиной самопроизвольных выкидышей на ранних сроках беременности также являются тяжелые наследственные заболевания.
Если родители имеют наследственные заболевания, им необходимо обратиться в специализированные центры, функционирующие в крупных российских городах. Опытные генетики проанализируют возможный риск рождения больного малыша. Если риск окажется высоким, будет рекомендовано ЭКО + ИКСИ с предварительным проведением генетической диагностики.
Показания к проведению диагностики генетических заболеваний
Генетический метод диагностики проводится, если имеются весомые медицинские показания, указывающие на высокую вероятность развития плода с тяжелыми генетическими отклонениями. Метод проводится в таких случаях:
- если хотя бы у одного из родителей в результате скрининга выявлены наследственные патологии или изменения кариотипа;
- если наблюдаются частые беременности, завершающиеся непроизвольными выкидышами;
- если возраст будущей матери превышает 35 лет;
- если диагностируются серьезные патологии сперматогенеза.
Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов
Пренатальной диагностике могут подвергаться эмбрионы и яйцеклетки. Однако генетическое тестирование эмбрионов сопровождается более высоким уровнем информативности, поскольку в этом случае также исследуются мужские гаметы, выступающие иногда тоже в качестве виновника возникновения тяжелых генетических патологий.
Методика применяется, когда проводится ЭКО с интрацитоплазматической инъекцией сперматозоидов (ИКСИ). При проведении остальных разновидностей ЭКО оплодотворить яйцеклетку может сперматозоид, не подвергавшийся диагностике, по этой причине невозможно оценить риск рождения больного малыша.
Генетики используют несколько разновидностей генетической диагностики:
- метод FISH (яйцеклетка подвергается нагреванию и охлаждению, вследствие этого оболочка разрывается и освобождается цитоплазма, после этого участки ДНК подвергаются специальному окрашиванию, а затем появляется возможность при помощи флуоресцентного микроскопа выявлять хромосомы с нарушениями);
- ПЦР (ДНК денатурируют, раскручивают двойную нить, получают один фрагмент, а затем увеличивают количество генетического материала, что позволяет устанавливать аномалии в нуклеотиде);
- методика NGS (позволяет изучить все пары хромосом, сопровождается высокой точностью, достигающей 99%).
Клеточная биопсия проводится на разных этапах:
- на стадии яйцеклетки (проводится, если только риск возникновения наследственных патологий исходит по женской линии);
- на стадии дробления;
- на стадии бластоциты.
Преимущества генетической диагностики
Генетики заявляют о целом ряде преимуществ, если проводится пренатальная генетическая диагностика:
- в матку подсаживают только генетически здоровый эмбрион;
- значительно снижается риск рождения малыша с генетическими отклонениями;
- в 2 раза уменьшается вероятность возникновения выкидышей или многоплодной беременности;
- на 10% повышается успешность имплантации эмбрионов.
К сожалению, в отдельных случаях генетическая диагностика может сопровождаться погрешностями. В 3% случаев эмбрион с генетическими аномалиями все-таки может быть диагностирован как здоровый.
Где пройти диагностику
Компания «Русский Доктор» сотрудничает с ведущими клиниками России, в которых проводится генетическая диагностика. Предоставление высокоэффективной медицинской помощи в этих клиниках способствует рождению здорового ребенка.