Ретинобластома: причины, симптомы, диагностика и лечение

Сетчатка – это покрытие задней части глаза, состоящее из специальных клеток, которые обрабатывают свет и цвет, чтобы мы могли видеть. Неконтролируемый рост клеток сетчатки возникает из-за изменений в гене, известном как ген ретинобластомы (РБ).

Ретинобластома – это редкая форма рака, поражающая 1 из 15 000 людей. Ретинобластома считается детским раком, поскольку в основном она поражает детей в возрасте до 5 лет. Считается, что существует равная вероятность возникновения ретинобластомы на любом глазу у мальчиков и девочек, независимо от расы. В 75% случаев ретинобластома появляется только на одном глазу, и в 25% случаев происходит на обоих глазах.

Причины

Клетки организма размножаются на протяжении всей жизни – ткани изнашиваются, а клетки заменяются контролируемым образом. Ретинобластома, как и все виды рака, возникает, когда этот контроль теряется, и клетки начинают делиться с необычно высокой скоростью. Исследователи все еще работают над точными причинами мутации гена при ретинобластоме. Тем не менее, они обнаружили наследованную связь.

Ретинобластомы можно разделить на 2 категории:

  • одна вызвана наследованием дефектного гена,
  • а другая – случайным изменением гена РБ во время репликации клеток (спорадическая форма).

Именно спорадическая форма является самой распространенной. Около 90% детей с ретинобластомой не имели предшествующего семейного анамнеза заболевания. Между тем, дети, у которых есть родитель с этим заболеванием, составляют менее 10% всех диагностированных случаев.

Передается по наследству?

Ретинобластома, возникающая только в одном глазу, обычно не передается по наследству. Ретинобластома, возникающая на обоих глазах, почти всегда передается по наследству.

Хотя исследователи не совсем уверены в том, что вызывает изменение гена ретинобластомы и приводит к ретинобластоме, но они знают о факторах риска для этого состояния.

Семейный анамнез является ключевым фактором риска ретинобластомы. Дети, которые наследуют измененный ген, имеют риск развития ретинобластомы на 90% выше.

Также считается, что родитель, инфицированный ВПЧ, увеличивает риск ретинобластомы для своих потомков, но эти сведения противоречивы.

Симптомы и осложнения

Более 80% ретинобластом впервые обнаруживаются членом семьи или другом (и только менее чем 20% врачом). Нередко из-за возраста ребенка родителю трудно выяснить, есть ли у ребенка ретинобластома, поскольку малыш не может сообщить о каких-либо проблемах с глазами. Тем не менее, важно, чтобы родитель или опекун замечал любые необычные признаки, которые напоминают ретинобластому. Более раннее обнаружение ретинобластомы приводит к лучшим результатам.

Типичные признаки (более 20% случаев) включают в себя:

  • лейкокорию – когда в глаза попадает свет, появляется белое отражение, создающее впечатление, что зрачок белый;
  • косоглазие – когда один глаз, как будто бы, не смотрит на намеченную цель.

Поскольку это состояние влияет на сетчатку, зрение ребенка находится под угрозой. Частичная или полная слепота одного или обоих глаз является возможным осложнением. При раннем обнаружении наблюдается очень высокая выживаемость, которая оценивается в 90-95%. Хотя у большинства детей с ретинобластомой поражен один глаз, рак может распространиться на другой глаз или другие части тела, в частности мозг, легкие и кости. Метастазирование или распространение рака встречается редко. При наличии метастазирования распространение опухоли обычно наблюдается через 1-2 года после лечения исходного рака.

Постановка диагноза

Лишь врач может диагностировать ретинобластому на основании симптомов и диагностических тестов. Если есть серьезные подозрения на ретинобластому, основанные на клинических признаках, врач будет использовать специализированное оборудование, чтобы посмотреть в глаза ребенку. Также часто назначается МРТ или биопсия глаза.

Лечение и профилактика

Существует несколько вариантов лечения ретинобластомы, однако лечение зависит от тяжести состояния и от его формы. Если врач считает, что пациент может сохранить хотя бы частично свое зрение, можно использовать лазеротерапию или криотерапию.

Из доступных нехирургических вариантов, терапия является одним из последних применяемых методов из-за потенциальных побочных эффектов: повреждения здоровых тканей и возможности формирования новой неглазной опухоли в случае семейного ретинобластома. Химиотерапия иногда применяется, чтобы уменьшить опухоль.

Энуклеация, также известная как удаление глаза, выполняется только в том случае, если зрение ребенка не может быть сохранено или есть высокий риск прогрессирования онкозаболевания.

Нет никаких профилактических мер для ретинобластомы. За малышем с семейным анамнезом ретинобластомы нужно внимательно следить, пока ему не выполниться 28 месяцев. Если поражен только один глаз, офтальмолог должен проводить периодический скрининг другого глаза до 7 лет.